28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü’nde konuya dikkat çeken Canatan, birden fazla sistemi etkileyen nadir hastalıkların, genellikle kromozomlarda veya genlerde meydana gelen mutasyonlar sonucu ortaya çıktığını söyledi.
7 binin üzerinde
Dünyada 7 binin üzerinde nadir hastalık bulunduğunu aktaran Canatan, dünyada her 15 kişiden birinin nadir hastalıklardan etkilendiğini belirtti.
Canatan şunları söyledi: “Dünyada 400 milyona yakın insan nadir hastalıklardan etkilenirken, Avrupa’da 30 milyon, Amerika’da ise 25 milyon kişi etkilenmekte. Türkiye’de nadir hastalıklar 6-8 oranında yer alırken, oranın yüksek olmasının başlıca sebebi ise akraba evliliklerinin fazlalığı. Kültürler arası geçiş, yıllardan beri tüm kıtaları birleştiren bir konumdayız. Onun için birçok hastalık bu bölgede ortaya çıkıyor.
‘Azaltılması gerekiyor’
Artı akraba evlilikleri ülkemizde yüzde 25, yani her dört kişiden biri akraba evliliği yaptığı için nadir hastalıklar ülkemizde çok yüksek. Yaklaşık 5 milyon kişi bu durumdan etkilenmekte. Bu açıdan akraba evliliklerinin azaltılması gerekiyor. Bunun için gençlere mutlaka evlilik öncesi ve gebelik öncesi hastalıkların taranmasını öneriyoruz. İkinci önemli bir konu da ailelerin sağlıklı olması. Bunun için de anne babanın mutlaka nadir hastalık yönünden taranması gerekiyor.”
‘Yüzde 95’inin tedavisi bulunmadı’
Nadir hastalıkların yüzde 95’inin henüz bir tedavisinin bulunmadığını vurgulayan Canatan, “Yüzde 75 çocuklar etkileniyor. Nadir hastalık görülen kişilerin yüzde 30’u beş yaşından önce hayatını kaybediyor” dedi.
‘Genom analizi yapılmalı’
Hasta çocukları olan ailelerin ekzon ve genom analizlerinin yapılarak net tanımlarının konması gerektiğini ifade eden Canatan şöyle devam etti: “Şu an 332’ye yakın gen analizi, gebelik öncesi yapılmakta. Bu şekilde hasta çocuk doğması engellenebiliyor. Nadir hastalığı olan bir ailenin ise hem çocuğunun hem anne babanın tüm ekzom, genom testleri yapılarak tanısı netleştikten sonra sağlıklı çocuğa sahip olunması için gen ayıklanarak tüp bebek yöntemini öneriyoruz.”
Canatan, yeni doğan çocuğun göbek bağının saklanmasının önemine de dikkat çekti: “Göbek bağıyla beraber kordon bağı, kanı saklanarak çocuğun kendisi ve aile bireylerinin ileride herhangi bir hastalığa yakalanma durumunda oradaki kök hücreler kullanılıyor. Bu yöntemle doğan çocuğun göbek kordon kanında hasta kardeşi tedavi edilerek aile hem hasta çocuğunu kurtarmış oluyor hem de sağlıklı bir çocuğa sahip olmuş oluyor. Bugün ülkemizde birçok merkez bunu yapıyor.”
