Genetik göz hastalıklarının tedavisinde tarihi bir gelişmeye imza atıldı. İtalya’da uygulanan deneysel gen terapisi, bir hastanın görme yetisine kavuşmasını sağladı.
38 yaşındaki hasta, doğuştan ileri derecede işitme kaybına ve zamanla gelişen görme kaybına, dolayısıyla körlüğe yol açan nadir bir genetik hastalık olan Usher sendromu tip 1B tanısı taşıyordu.
Ameliyat, Temmuz 2024’te İtalya’nın güneyindeki Campania Üniversitesi “Luigi Vanvitelli” Göz Hastalıkları Kliniği’nde gerçekleştirildi. Ameliyat sırasında hastanın görme kapasitesi onda birin altındaydı: dünyayı bir anahtar deliğinden bakar gibi görüyordu.
Bir yıl sonra, hastanın hem yakın hem de uzak görüşü, düşük ışık koşullarında dahi geri kazanıldı. Bu gelişme, doktorlar tarafından bir basın toplantısında açıklandı.
Hasta yaptığı açıklamada, “Daha önce her şey bulanıktı, belirsizdi. Şimdi geceleri tek başıma dışarı çıkabiliyorum, iş arkadaşlarımı tanıyorum, uzaktan televizyondaki altyazıları okuyabiliyorum, çalıştığım depodaki koridorları tökezlemeden görebiliyorum,” dedi.
“Sadece daha iyi görmek değil, yeniden yaşamaya başlamak bu,” diye ekledi.
Bu operasyon, Pozzuoli’deki Telethon Genetik ve Tıp Enstitüsü (TIGEM) araştırmacıları tarafından geliştirilen yeni gen terapisinin etkinliğini klinik olarak gösteren ilk uygulama oldu.
Operasyon, retina altına iki ayrı viral vektör enjeksiyonunu içeriyor. Bu vektörlerin her biri, Usher 1B hastalarında eksik olan proteini üretmek için gereken genin yarısını taşıyor.
“Ameliyat genel anestezi altında gerçekleştiriliyor ama iyileşme süreci hızlı,” dedi Vanvitelli Üniversitesi Göz Hastalıkları Kliniği direktörü Francesca Simonelli.
“Zaten birkaç gün içinde bir iyileşme fark ediliyor. 2 hafta içinde ilk hasta daha iyi görmeye başladı ve bir ay içinde karanlıkta bile yolunu bulabiliyordu.”
“Bugün, 1 yıl sonra, görme yetisi tamamen geri geldi,” diye ekledi Simonelli.
Ekim 2024 ile Nisan 2025 arasında 7 hasta aynı operasyonu geçirdi ve hiçbirinde ciddi bir yan etki görülmedi.
Ön sonuçlar umut verici. Programın ikinci deneysel aşamasında yedi yeni hasta daha tedaviye alınacak.
Başarılı olması durumunda, bu tedavi genetik kaynaklı göz hastalıkları olan birçok hasta için yeni bir seçenek haline gelebilir.
