44 yaşındaki Arizonalı hasta Brian Madeux’un Hunter sendromuna yol açan gen bozukluğuna müdahale edildi, ancak bu yeni tedavinin başarılı olup olmadığının anlaşılması zaman alacak.
Madeux, gün aşırı acılar içinde olduğunu söyleyerek, daha önce sadece insan vücudundan alınan hücrelerde, vücut dışında denenen bu tedavi için gönüllü oldu.
Hunter sendromu denen hastalık, nadir görülen bir gen bozukluğundan kaynaklanıyor. Hastaların genleri, mukopolisakarid adı verilen şekerli molekülleri parçalayacak enzim salgısı için talimat bilgisini taşımıyor.
Bu yüzden bu moleküller vücutta birikerek beyin ve diğer organlara zarar veriyor. Ağır vakalar ölümle sonuçlanabiliyor.
Brian Madeux “Açıkçası 20’lerimde ölürüm diye düşünüyordum” diyor.
Hastalara tedavi için düzenli olarak mukopolisakaridleri parçalayacak enzim verilmesi gerekiyor.
Şimdi Madeux üzerinde denenen yeni tedavi ise, onun DNA’sındaki bozukluğun düzeltilmesini ve enzim üretmeye başlayabilmesini hedefliyor.
Bunun için Pazartesi günü Oakland’daki Benioff Çocuk Hastanesi’ne yatan Madeux’a damardan bunu sağlayacağı düşünülen karışım zerkedildi.
Tedavide kullanılan ilaç molekülleri kesebilen iki makas içeriyor. Çinko parmak nükleazı diye tercüme edilebilecek bu ilaç DNA’yı iki belirli yerden kesebiliyor.
Bu da istenen özellikleri içeren yeni bir DNA parçasının buraya girebilmesine yani hastanın genetik yapısına monte edilmesine imkan veriyor.
Gen düzeltme tedavisi öyle tasarlanmış ki, ancak Madeux’un karaciğer hücrelerine ulaştığı zaman aktif hale gelecek.
Deneye katılan doktorlardan Chester Whitley, BBC’ye “Fareler üzerinde olduğu kadar insanda da başarılı olursa, müthiş sonuçlar doğuracak. Ben, gen tedavisi konusunda güvenli ve etkili bir yöntem geliştirdiğimiz konusunda iyimserim” diye konuştu.
Doktor Whitley’in umudu başarılı olduğu takdirde gen düzeltme tedavisini doğumdan hemen sonra yapmak, çünkü tedavi görmeyen bir bebeğin yılda 20 IQ puanı (zeka seviyesini ölçen test) kaybettiğini söylüyor.
Gen düzeltme daha önce laboratuar ortamında, insanlardan alınan hücreler üzerinde denendi. Hücrelerdeki DNA’da düzeltmeler yapılarak vücuda geri yerleştirildi.
Bu uygulama örneğin kemik iliği gibi, yalnızca vücuttan bir süre çıkarılıp sonra geri konulabilen dokular için geçerli.
Ne var ki, bu yöntemi karaciğer, kalp, ya da beyin gibi organlar için uygulamak imkansız. İşte doktorlar bu güçlüğü aşmak için, hastanın vücudundaki hücrelere müdahale etmenin yolunu arıyor.
Dolayısıyla Madeux üzerindeki deney, bu tedavi yönteminin güvenli olup olmadığını denemek için yapılıyor ve kabul gören bir tedavi haline gelebilmesi için daha epey çalışma yapılması gerekecek.
Şu ana kadar ilacın, Madeux üzerinde olumsuz bir yan etkisi görülmedi ve herşey yolunda giderse deney 9 hasta ile daha devam edecek.
Tedaviyi geliştiren Sangamo Therapeutics’den Doktor Sandy Macrae, “Genetik tıpta yeni bir cephe açılışına tanık oluyoruz.” diyor.
Aynı teknolojinin, güvenli olup olmadığı yönünden, hemofili B ve Hurler sendromuna yol açan gen bozuklukları üzerinde de denenmesi planlanıyor.
