2003’te araştırmacılar, insan genomunun tam dizilimini açıkladıklarını duyurmuştu. Ancak bunun yaklaşık yüzde 8’i tam deşifre edilememişti. Neden ise haritaya entegre edilmesi çok güç olan yüksek oranda kendini tekrarlayan DNA parçaçıkları idi.
Science dergisinde yayınlanan makalede ise farklı ülkelerden bilim insanlarının oluşturduğu konsorsiyum, neredeyse 20 yıl sonra bu sorunun çözüldüğünü açıkladı.
ABD Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü (NHGRI) direktörü Eric Green yaptığı açıklamada, “Gerçekten eksiksiz bir insan genom dizisi oluşturmak, DNA planımızın ilk kapsamlı görünümünü sağlayan inanılmaz bir bilimsel başarıyı temsil ediyor” dedi. Çalışmanın hastalar üzerindeki genetik çalışmayı güçlendireceğinin de altını çizen direktör, “Bu temel bilgi, insan genomunun tüm işlevsel nüanslarını anlamak için devam eden birçok çalışmayı destek verecek” dedi.
Haritanın tamamı, kromozom ve genlerin oluşturulduğu birimler olan 3 bin 55 milyar baz çiftinden ve proteinleri kodlayan 19 bin 969 genden oluşuyor.
Araştırmacılar, bunlar arasında yaklaşık 2 bin yeni gen tanımladı. Çoğu devre dışı olan bu genlerin 115’inin hala aktif olma ihtimali söz konusu. Bilim insanları ayrıca, tıbbi anlamda önemli 622 gendeki yaklaşık 2 milyon ek genetik varyantı da tespit ettiklerini duyurdu.
“İnsanın genom dizilimini gerçekten tamamlamak, yeni bir gözlük takmak gibiydi” diyen kıdemli araştırmacı Adam Phillippy, “Artık her şeyi net şekilde görebileceğiz ve tüm bunların ne anlama geldiğini anlamaya bir adım daha yaklaştık” diyerek tıp alanında ne kadar büyük bir adım atıldığını vurguladı.
Tam gen haritası insanlık evrimi ve biyolojisinin daha iyi anlaşılmasına fırsat sunmasının yanında yaşlanma ve kanser gibi alanlarda tıbbi keşiflerin yapılmasını sağlayacak.
