Dünyanın en pahalı ilacı olarak bilinen “Zolgensma”, kısa bir süre öncesine kadar tedavisi mümkün olmadığı öngörülen bu nadir genetik hastalıkla mücadele eden bebekler için normal bir yaşam şansı sunuyor.
İstatistiklere göre, Polonya’da her yıl yaklaşık 40 ila 50 SMA hastası çocuk dünyaya geliyor.
Polonya Sağlık Bakanı Adam Niedzielski, yaptığı açıklamada, SMA tedavisinde kullanılan tek dozluk ilacın ücretinin geri ödeneceğini duyurdu.
“Zolgensma’dan bahsediyorum, altı aylığa kadar olan bebeklere özel olacak ve elbette bir tarama programı yürütüldükten sonra uygulanacak.” diyen ve SMA hastalarının tedavilerinde kullanılan ‘nusinersen’ etkin maddeli ilacın teminine de değinen Bakan Niedzielski, “Nusinersen’le tedaviyi destekleyecek bir ilaç da sunuyoruz.” diye konuştu.
Leh Bakan Niedzielski, “SMA ile kapsamlı mücadele programı çerçevesinde, zor uygulama yöntemi nedeniyle bazen başka uygulama yöntemlerine geçmeyi gerektiren nusinersen ile tedaviyi tamamlayacak bir (başka) ilaç da sunulacak.” dedi.
Nusinersen, SMN1 genindeki bir mutasyonla ilişkili spinal müsküler atrofiyi tedavi etmek için kullanılıyor ve İntratekal enjeksiyon kullanılarak doğrudan merkezi sinir sistemine uygulanıyor.
Varşova Tıp Üniversitesi Nöroloji Bölümü Başkanı Profesör Anna Kostera-Puszczyk, SMA gen tedavisinin geri ödenmesi sayesinde Polonya’nın da SMA hastaları için kapsamlı bakım sağlayan ülkeler arasına katılacağını söyledi.
Polonya, bu nadir genetik hastalığa yönelik iki tedavinin ücretinin geri ödenmesinin yanı sıra mart ayında ülke çapında geçerli bir SMA tarama testleri programı da başlatmıştı.
Söz konusu testler sayesinde 39 yeni doğan bebek, felç ya da yürüme güçlüğü çekmemeleri için bir şans olan erken tedavi hakkı kazandı.
Sinir hücrelerini etkileyen, kalıtsal ve ilerleyici bir kas hastalığı olan SMA için son yıllarda geliştirilen deneysel ilaç ve tedaviler, yüksek fiyatları ve henüz yeni uygulanmaya başlanan bazı tedavilerin etkinliğine dair belirsizlik nedeniyle tartışmalara yol açıyor.
İnsan vücudunda sinirleri besleyen nöron üretilmesini engelleyen bir genetik bozukluk nedeniyle bebeklikten itibaren vücutta kas kaybı ve zayıflamasına yol açan nadir bir motor-nöron hastalık olan SMA’nın henüz kesin kanıtlanmış bir tedavisi bulunmuyor.
Gen tedavisi
İsviçre merkezli ilaç üreticisi Novartis’e bağlı, nadir görülen nörolojik genetik bozukluklar üzerinde çalışan ABD merkezli biyoteknoloji şirketi AveXis’in geliştirdiği “gen tedavisi” niteliğindeki ilaç ise Mayıs 2019’da FDA’dan onay aldı.
SMA’ya yol açan eksik veya mutasyona uğramış “SMN1” geninin yanlış mutasyonunu düzeltmeyi hedefleyen ilaç, “AVV9” olarak adlandırılan gen değiştirici virüsü vücuda taşıyor.
Virüs yeni DNA’yı hücrelere bulaştırarak genetik bozukluğu tedavi etmeyi hedefliyor.
Damar içi enjeksiyon yoluyla tek seferde uygulanan ilacın fiyatı 2 milyon 125 bin dolar.
İlaç, en pahalı SMA tedavisi olarak biliniyor.
Avrupa’da çok sayıda ülkede SMA hastalarının tedavi süreci devlet desteğiyle yürütülüyor.
Kıtada SMA tedavileri, Avrupa İlaç Ajansının (EMA) Mayıs 2017’de “nusinersen” etken maddeli ilacın kullanımına onay vermesinin ardından başladı.
Avrupa Komisyonu, 1 Haziran 2017’den itibaren ilacın piyasaya sürülmesine onay verdi. “Gen tedavisi” niteliğindeki ilacın Mayıs 2020’de piyasaya sürülmesine izin verildi.
