Çiftlerin yüzde 10-15’inin başına geldiği düşünülen bu sorunun nedeni yüzde 60 oranında laboratuvar testleri veya muayene ile anlaşılıyor. Ancak geriye kalan yüzde 40’lık kısım için bir neden bulunamıyor. Bu vakalar açıklanamayan kısırlık olarak kayıtlara geçiyor. Günümüzde artık bu gruptakilerin büyük oranda genetik bozukluk nedeniyle kısır oldukları düşünülüyor.
Tüp bebek yöntemleri ile açıklanamayan gruptaki hastalar çocuk sahibi olsa dahi sorun genetik kaynaklı ise doğan çocuğa aynı şekilde geçiyor. Hem gelecek nesilleri korumak hem de nedeni teşhis ederek çözüm üretebilmek amacıyla konuya ilişkin öncü araştırmalar 2000’li yıllardan bu yana devam ediyor.
Avrupa’daki genetik kısırlık araştırmalarına öncülük eden ekipte bir Türk kadını
Bu alandaki en ileri seviyede çalışmaları yapan laboratuvarların ilki Avrupa’da Fransa’da kuruldu. Strazburg Üniversitesi’nde Prof. Stephane Viville yönetiminde kurulan İnfertilite Genetiği Teşhis Laboratuvarı’nın ekibinde bir Türk genetik araştırmacısı da bulunuyor.
Dr. Özlem Okutman, kısırlık sorununa neden olan bu genlerden ikisini bulan kişi oldu. 2015 yılında bu genleri doğru şekilde teşhis eden Okutman’ın çalışmaları daha sonra İspanya’daki benzer çalışmalarla doğrulanarak tıp literatürüne geçti.
Boğaziçi Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Mezunu olan ve daha sonra kısırlık genetiği üzerine doktorasını yapan Okutman, Euronews’e konuşarak yapılan son çalışmalar hakkında bilgi verdi:
“Yeni nesil dizileme dediğimiz, çok sayıda DNA’nın aynı anda harf harf okunabilmesi tekniği geliştirildiğinden beri erkek ya da kadın infertilitesine yol açan genlerin tanımlanması hızlandı. Temel araştırmada akraba evliliği olan ailelerle çalışıyoruz ki benim Türkiye bağlantım burada devreye giriyor, bildiğiniz gibi malesef hala akraba evliliği oranı ülkemizde çok yüksek.
Hem erkek hem kadın kısırlığında bilinen genleri panel halinde tarıyoruz. 16 gen içeren ilk versiyon şu anda rutin kullanımda, 51 genlik ikinci panel ise yeni yıl itibari ile rutin kullanıma sunulacak.
Genetik tanı, hastanın gelecekteki fertilite potansiyelini korumak için gerekli oldugu kadar testiküler sperm ekstraksiyonu (TESE) öncesi sperm bulunma olasılığını öngörebilmek ve hastaya özel tedavi uygulamaları açısından da önemli.”
Çözüm için önce teşhis gerekli
Örneğin Okutman’ın tanımlamış olduğu TEX15 geninde olan bozukluk erkeklerde gelecekteki fertilite potansiyelini etkiliyor ve zaman içinde hastanın sperm sayısı sıfırlanıyor. Bu hastalar derhal erken dönemde sperm dondurmaya yönlendiriliyor.
Okutman’ın tanımladığı diger gen olan MAGEB4’teki problemler ise TESE sonrasında sperm bulma olasılığının çok azalmasına neden oluyor. Bu da hastalara verilecek başarı yüzdelerinde önemli rol oynuyor. Hastalar bu yüzdeye göre daha sağlıklı kararlar alabiliyor.
Laboratuvar panelindeki bir başka gen olan AURKC da yine önemli bir teşhis sağlıyor. Bu gende problem saptandığında tüp bebek tedavisi sonlandırılıyor çünkü hastada sperm kromozom sayısının normal ve sağlıklı bir embriyo oluşturma şansı bulunmuyor. Bu da yine hastayı gereksiz maliyetlerden ve zaman kaybından kurtarıyor.
Daha fazla ailenin katılımına ihtiyaç var
Okutman şu an kadınlarda kısırlık alanındaki araştırmaları için 3 Türk aile ile çalışıyor.
“Şansımız yardım eder de bize kan verebilecek daha fazla aileye ulaşırsak yeni genler bularak onları da panelimizin bir sonraki versiyonuna ekleyebiliriz” diyen Okutman, doğru teşhislerle birlikte yakında çözümlerin de geleceğini ifade ediyor ve araştırmalara yardımcı olmak isteyecek kişilerin kendisine ulaşmasını istiyor.
Çalışmaların hızlanması için içerisinde akraba evliliği bulunduran bir büyük aile veya aynı bölgede yaşayan en az üç küçük aile gerekiyor. Bunun yanı sıra sperm sorunu yaşayan erkekler, yumurta rezerv sorunu veya yumurta maturasyon sorunu olan kadınlar da Okutman’a çalışmalarında yardımcı olabilir.
Çözüm aşamasına geçildiğinde CRISPR-Cas9 gibi yeni nesil gen mühendisliği teknikleri kullanılarak sonuç alınabileceğini ve noktasal bozuklukların düzeltilebileceğini anlatan Okutman, bunların insanlarda denenmeye yeni başlandığını kaydediyor ve ekliyor:
“Yani ileride problemli bölgeyi kesip yerine normalini koyabilecegiz.”
