Haberdar
  • SİYASET
  • GÜNDEM
  • EKONOMİ
  • DÜNYA
  • SPOR
  • YAŞAM
  • DİĞER
    • GENEL
    • ANALİZ HABERLER
    • BİLİM TEKNOLOJİ
    • ÇEVRE
    • EĞİTİM
    • KÜLTÜR SANAT
    • MAGAZİN
    • MEDYA
    • MODA
    • RÖPORTAJ
    • SAĞLIK
    • SOSYAL MEDYA VE TEKNOLOJİ
    • DÜNYA
    • SPOR
Sonuç Yok
Tüm Sonucu Görüntüle
  • SİYASET
  • GÜNDEM
  • EKONOMİ
  • DÜNYA
  • SPOR
  • YAŞAM
  • DİĞER
    • GENEL
    • ANALİZ HABERLER
    • BİLİM TEKNOLOJİ
    • ÇEVRE
    • EĞİTİM
    • KÜLTÜR SANAT
    • MAGAZİN
    • MEDYA
    • MODA
    • RÖPORTAJ
    • SAĞLIK
    • SOSYAL MEDYA VE TEKNOLOJİ
    • DÜNYA
    • SPOR
Sonuç Yok
Tüm Sonucu Görüntüle
Haberdar
Sonuç Yok
Tüm Sonucu Görüntüle
Ana Sayfa DÜNYA

İngiltere’de nadir genetik hastalıkların teşhis ve tedavisi için 100 bin bebeğin genetik kod haritası çıkarılacak

İngiltere'de nadir görülen genetik hastalıkların teşhis ve tedavisini geliştirmeye yönelik bir araştırmada yeni doğan 100 bin bebeğin tüm DNA'larının genom dizilimi yapılacak.

2022-12-13
İngiltere'de nadir görülen genetik hastalıkların teşhis ve tedavisini geliştirmeye yönelik bir araştırmada yeni doğan 100 bin bebeğin tüm DNA'larının genom dizilimi yapılacak.

İngiltere'de nadir genetik hastalıkların teşhis ve tedavisi için 100 bin bebeğin genetik kod haritası çıkarılacak

Share on FacebookShare on Twitter

Tüm genom dizilimi ile ilk kez Ulusal Sağlık Hizmetleri (NHS) kapsamında sağlıklı bebeklerin genetik kod haritası çıkarılacak.

Hepsi tedavi edilebilir yaklaşık 200 hastalık için tarama yapılacak.

Bu çalışmanın, türünün en büyüğü olduğu sanılıyor.

Önümüzdeki yıl başlayacak olan proje, NHS ve Genomics England ortaklığında yürütülecek. Başarılı olması halinde ülke genelinde yaygınlaştırılabileceği belirtiliyor.

Halen yeni doğan bebeklere uygulanan topuk kanı testinde, aralarında kistik fibrozis ve orak hücreli anemi hastalığının da bulunduğu dokuz nadir hastalığın taraması yapılıyor.

Genomics England’ın Baş Tıbbi Sorumlusu Dr. Rich Scott, İngiltere’de her yıl tedavi edilebilir bir genetik rahatsızlıkla doğan binlerce çocuk için daha fazla şey yapmak istediklerini söyleyerek, “Hızlı teşhis, tedaviye daha hızlı erişim ve daha iyi sonuçlar ve yaşam kalitesi sunabilmek istiyoruz” dedi.

Genom nedir?

  • Genom bir canlının tüm DNA’sındaki kalıtımsal şifrelerin tamamıdır
  • Vücudumuzun nasıl çalıştığını belirleyen DNA adı verilen kimyasal kodlar içerir
  • DNA segmentlerine gen adı verilir
  • Her insanın genomu birçok hata veya mutasyon içerir
  • Çoğu hatanın bir önemi yoktur ancak bazıları hastalık tetikleyebilir

    Çoğu erken çocukluk döneminde ortaya çıkan en az 7 bin tek gen hastalığı bulunuyor.

    İngiltere’de her yıl birkaç bin çocuk nadir görülen genetik hastalıklardan etkileniyor, ancak aileler genellikle teşhis konmadan önce yıllarca süren testlere ve belirsizliğe maruz kalıyor.

    Tüm genom dizilimi bu süreci hızlandırabilir.

    İngiltere’de NHS kısa bir süre önce genetik bir bozukluğu olduğundan şüphelenilen tüm ağır hasta çocuklara genom dizilimi uygulanacağını duyurmuştu.

    Şimdi ise sağlıklı bebeklere doğumdan hemen sonra test yapılacak. Çocuklarda bazı hastalıkların belirtilerini göstermesi aylar, hatta yıllar sürebilir ve bu süre içinde önlenebilir hasarlar meydana gelebilir.

    Etik tartışma: Verilerin saklanması sorunu

    Yeni tarama programına dahil edilecek genetik rahatsızlıkların listesi henüz kesinleşmedi, ancak her birinin rahatsızlığı hafifletebilecek bir tedavisi olacak.

    Tüm genom dizilimi, bazı kanserler gibi sadece yaşamın ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkan durumları da belirleyebilir.

    Yaklaşık her 400 kişiden biri meme, yumurtalık, prostat ve pankreas kanseri riskini artırabilen hatalı bir BRCA1 veya BRCA2 genini ailesinden devralıyor.

    Tüm genom dizilimi bu tür mutasyonları belirleyecek olsa da çalışmanın odak noktası bunlar olmayacak.

    Araştırmada elde edilen veriler anonimleştirilecek. Katılımcılar yetişkin olana ve çalışmada kalmak isteyip istemediklerine karar verene kadar saklanacak.

    Genetik verilere yaşamın ilerleyen dönemlerinde erişebilmek bazı hastalıkların tedavisini iyileştirebilir ve zararlı ilaç etkileşimlerini önleyebilir.

    2000 yılında uluslararası bir bilim insanları konsorsiyumu insan genomunun diziliminin ilk taslağını tamamladıklarını duyurmuştu. Bu işlem yıllar almış ve büyük maliyeti olmuştu. Artık bütün bir insan genomunun birkaç yüz dolar karşılığında bir günde dizilimi yapılabiliyor.

    Bugün ise yeni doğanlar için tüm genom dizilimi gerçeğe dönüşmek üzere. Son tarama açısından bu, analogdan dijitale, siyah-beyazdan renkliye geçmek gibi bir şey.

    Genetik bozukluğu olan birçok çocuğun ailesi için yadsınamaz faydaları olacak, daha hızlı teşhis ve tedavi mümkün olabilecek. Ebeveynler çocuklarının hastalığına yanıt ararken aylarca ya da yıllarca beklemekten kurtulacak. Bu tür hastalıklar genellikle bebekler gelişimsel dönüm noktalarına ulaşamadıklarında ortaya çıkıyor.

    Ancak bu durum, bireyler hakkında ne kadar sağlık bilgisi tutulduğu ve bu bilgilerin kimin kontrolünde olduğu konusunda soru işaretleri yaratıyor.

    Genomics England yetkilileri, tüm yenidoğan genomlarının anonim hale getirileceğini söylüyor. İlgili çocuklar yetişkinliğe ulaştıklarında verilerine ne olacağına karar verme şansına sahip olacaklar.

    O zamana kadar da genom dizilimi sıradan bir uygulama haline gelebilir.

    KAYNAK: BBC TÜRKÇE

Etiketler: bebekgenetik kod haritasıGENOMnadir genetik hastalıklar
ShareTweet

BENZER HABERLER

Enflasyon açıklandı, emekli maaş zammı belli oldu: “Ben emekliyim demeye utanıyorum. Dilenci konumuna düşmüşüz. Bizi yönetenlere söylüyorum, bu toprağın altı da var”
DÜNYA

Ağlayan bakan borsayı çökertti

2025-07-03
Futbolun devlerinin maçı 4 saat 40 dakika sürdü
DÜNYA

BM: ‘İran aylar içinde silah amaçlı uranyum zenginleştirmeye başlayabilir’

2025-06-29
Futbolun devlerinin maçı 4 saat 40 dakika sürdü
DÜNYA

Ukraynalı kadınlar esir düşen yakınlarını arıyor

2025-06-29
Futbolun devlerinin maçı 4 saat 40 dakika sürdü
DÜNYA

Pakistan’da askeri konvoya saldırı: 13 asker yaşamını yitirdi

2025-06-29
Fatih Altaylı’nın ifadesi: Sayın Cumhurbaşkanını şahsen tanırım, yöneltilen suçlamalar aklımdan dahi geçmedi
DÜNYA

ABD’nin İran bombardımanı için kim ne dedi?

2025-06-22
Fatih Altaylı’nın ifadesi: Sayın Cumhurbaşkanını şahsen tanırım, yöneltilen suçlamalar aklımdan dahi geçmedi
DÜNYA

Trump ‘zafer’ diyor: Fordow Nükleer Tesisi’ndeki görüntüler onu göstermiyor

2025-06-22
  • Trendler
  • Comments
  • Son
Fenerbahçe, deplasmandan galibiyetle döndü

Adana Demirspor, Galatasaray maçında sahadan çekildi

2025-02-09
Fatih Altaylı’nın ifadesi: Sayın Cumhurbaşkanını şahsen tanırım, yöneltilen suçlamalar aklımdan dahi geçmedi

Kütahya’da ayakkabının içinde bulundu: Değeri 550 daireden fazla

2025-06-22
KHK’lı emniyet müdürü hayatını kaybetti

KHK’lı emniyet müdürü hayatını kaybetti

2025-02-10
5 binada 200 kişi can verdi, sorumlu olanlar 1 gün bile tutuklanmadı

İzzet Ulvi Yönter’e ‘Cevheri Güven’ şoku; sosyal medyada tepki yağdı

2025-02-23

AKP Grup Başkanvekili Elitaş tarih verdi: EYT düzenlemesi ne zaman hayata geçecek?

0

BTP Genel Başkanı Hüseyin Baş: Sömürgeciliğin merkezi olan bir ülkedeyiz

0

Akşener'in sözleri CHP'de nasıl yorumlandı?

0

Kılıçdaroğlu, Temel Karamollaoğlu’nu ziyaret etti

0
Enflasyon açıklandı, emekli maaş zammı belli oldu: “Ben emekliyim demeye utanıyorum. Dilenci konumuna düşmüşüz. Bizi yönetenlere söylüyorum, bu toprağın altı da var”

PKK’nın ‘silah bırakma’ kararı hakkında DEM Parti yer ve zaman verdi

2025-07-03
Enflasyon açıklandı, emekli maaş zammı belli oldu: “Ben emekliyim demeye utanıyorum. Dilenci konumuna düşmüşüz. Bizi yönetenlere söylüyorum, bu toprağın altı da var”

Oğlu, Oğuz Murat Aci’nin ölümüne neden olmuştu: Doktorluktan uzaklaştırıldı

2025-07-03
Enflasyon açıklandı, emekli maaş zammı belli oldu: “Ben emekliyim demeye utanıyorum. Dilenci konumuna düşmüşüz. Bizi yönetenlere söylüyorum, bu toprağın altı da var”

İntihar girişimi faciaya dönüştü: ‘İntihar öyle olmaz’ dedi, benzin döküp ailesini yaktı

2025-07-03
Enflasyon açıklandı, emekli maaş zammı belli oldu: “Ben emekliyim demeye utanıyorum. Dilenci konumuna düşmüşüz. Bizi yönetenlere söylüyorum, bu toprağın altı da var”

Kuruyemiş devi de battı

2025-07-03

Son Haberler

Enflasyon açıklandı, emekli maaş zammı belli oldu: “Ben emekliyim demeye utanıyorum. Dilenci konumuna düşmüşüz. Bizi yönetenlere söylüyorum, bu toprağın altı da var”

PKK’nın ‘silah bırakma’ kararı hakkında DEM Parti yer ve zaman verdi

2025-07-03
Enflasyon açıklandı, emekli maaş zammı belli oldu: “Ben emekliyim demeye utanıyorum. Dilenci konumuna düşmüşüz. Bizi yönetenlere söylüyorum, bu toprağın altı da var”

Oğlu, Oğuz Murat Aci’nin ölümüne neden olmuştu: Doktorluktan uzaklaştırıldı

2025-07-03
Enflasyon açıklandı, emekli maaş zammı belli oldu: “Ben emekliyim demeye utanıyorum. Dilenci konumuna düşmüşüz. Bizi yönetenlere söylüyorum, bu toprağın altı da var”

İntihar girişimi faciaya dönüştü: ‘İntihar öyle olmaz’ dedi, benzin döküp ailesini yaktı

2025-07-03
Enflasyon açıklandı, emekli maaş zammı belli oldu: “Ben emekliyim demeye utanıyorum. Dilenci konumuna düşmüşüz. Bizi yönetenlere söylüyorum, bu toprağın altı da var”

Kuruyemiş devi de battı

2025-07-03
Haberdar

Gerçekler Sadece Gerçekler

MENÜ

  • SİYASET
  • GÜNDEM
  • EKONOMİ
  • DÜNYA
  • SPOR
  • YAŞAM
  • DİĞER

BİZİ TAKİP EDİN

Welcome Back!

Login to your account below

Forgotten Password?

Retrieve your password

Please enter your username or email address to reset your password.

Log In

Add New Playlist

Sonuç Yok
Tüm Sonucu Görüntüle
  • SİYASET
  • GÜNDEM
  • EKONOMİ
  • DÜNYA
  • SPOR
  • YAŞAM
  • DİĞER
    • GENEL
    • ANALİZ HABERLER
    • BİLİM TEKNOLOJİ
    • ÇEVRE
    • EĞİTİM
    • KÜLTÜR SANAT
    • MAGAZİN
    • MEDYA
    • MODA
    • RÖPORTAJ
    • SAĞLIK
    • SOSYAL MEDYA VE TEKNOLOJİ
    • DÜNYA
    • SPOR

Gerçekler Sadece Gerçekler